Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm a čo to je v jednoduchých slovách?

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je genetická patológia charakterizovaná porušením metabolizmu bilirubínu. Ochorenie medzi celkovým počtom chorôb sa považuje za pomerne zriedkavé, ale medzi dedičnými je najčastejšie.

Klinikom sa zistilo, že častejšie je taká porucha diagnostikovaná u mužov ako u žien. Špička exacerbácie spadá do vekovej kategórie od dvoch do trinástich rokov, avšak môže nastať v akomkoľvek veku, pretože ochorenie je chronické.

Veľký počet predisponujúcich faktorov, ako je udržiavanie nezdravého životného štýlu, nadmerné cvičenie, bezohľadné užívanie liekov a mnohé ďalšie, sa môže stať východiskom pre vývoj charakteristických symptómov.

Čo je to v jednoduchých slovách?

Jednoducho povedané, Gilbertov syndróm je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované narušením užívania bilirubínu. Pečeň pacientov nesprávne neutralizuje bilirubín a začína sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy ochorenia. Prvýkrát to opísal francúzsky gastroenterológ - Augustín Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901.

Keďže tento syndróm má malý počet príznakov a prejavov, nepovažuje sa to za chorobu a väčšina ľudí nevie, že majú túto patológiu, až kým krvný test nepreukáže zvýšenú hladinu bilirubínu.

V Spojených štátoch má Gilbertov syndróm asi 3% až 7% populácie, podľa Národných inštitútov zdravia - niektorí gastroenterológovia sa domnievajú, že prevalencia môže byť väčšia a dosiahnuť 10%. Syndróm sa prejavuje častejšie u mužov.

Príčiny vývoja

Tento syndróm sa rozvíja u ľudí, ktorí dostali chybu druhého chromozómu od oboch rodičov na mieste zodpovednom za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov - uridín difosfát-glukuronyltransferázu (alebo bilirubínu-UGT1A1). To spôsobuje zníženie obsahu tohto enzýmu až na 80%, čo je dôvod, prečo jeho úloha - zmena nepriameho bilirubínu, ktorá je toxickejšia pre mozog, do viazanej frakcie - je oveľa horšia.

Genetický defekt môže byť vyjadrený rôznymi spôsobmi: v mieste bilirubínu-UGT1A1 sa pozoruje inzert dvoch ďalších nukleových kyselín, ale môže sa vyskytnúť niekoľkokrát. Závažnosť priebehu ochorenia, dĺžka obdobia exacerbácie a blahobyt bude závisieť od toho. Uvedená chromozomálna chyba sa často prejavuje až od dospievania, keď sa metabolizmus bilirubínu mení pod vplyvom pohlavných hormónov. Vzhľadom na aktívny vplyv na tento proces androgénov sa Gilbertov syndróm častejšie zaznamenáva v mužskej populácii.

Mechanizmus prenosu sa nazýva autosomálna recesívna. To znamená:

  1. Neexistuje žiadne spojenie s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže prejaviť u osoby oboch pohlaví;
  2. Každá osoba má každý chromozóm v páre. Ak má 2 vadné druhé chromozómy, prejaví sa Gilbertov syndróm. Keď je zdravý gén umiestnený na párovanom chromozóme na rovnakom mieste, patológia nemá šancu, ale osoba s takouto abnormalitou sa stane nosičom a môže ju odovzdať svojim deťom.

Pravdepodobnosť prejavu väčšiny ochorení spojených s recesívnym genómom nie je veľmi významná, pretože ak je na druhom takomto chromozóme dominantná alela, stane sa človek iba nosičom defektu. To sa nevzťahuje na Gilbertov syndróm: až 45% populácie má gén s chybou, takže šanca na prenos z oboch rodičov je dosť veľká.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Príznaky posudzovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené.

Medzi povinné prejavy Gilbertovho syndrómu patria:

  • všeobecná slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
  • v očných viečkach sa vytvárajú žlté plaky;
  • spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
  • znížená chuť do jedla;
  • Príležitostné žlto sfarbené oblasti pokožky, ak sa bilirubín zhorší po exacerbácii, začína biele žlto sfarbenie očí.

Podmienené príznaky, ktoré sa nemusia vyskytnúť:

  • svalová bolesť;
  • závažné svrbenie kože;
  • prerušovaný tras horných končatín;
  • nadmerné potenie;
  • v správnom hypochondriu sa cíti ťažké, bez ohľadu na jedlo;
  • bolesť hlavy a závrat;
  • apatie, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pôvodu;
  • brušná distenzia, nauzea;
  • narušené stolice - pacienti sa obávajú hnačky.

Počas obdobia remisie Gilbertovho syndrómu môžu niektoré z podmienených symptómov úplne chýbať a u tretiny pacientov s príslušnou chorobou chýbajú dokonca aj v obdobiach exacerbácie.

diagnostika

Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:

  • bilirubínu v krvi - normálne je celkový obsah bilirubínu 8,5 - 20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme sa zvyšuje celkový bilirubín v dôsledku nepriamej liečby.
  • kompletný krvný obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšené hladiny nezrelých červených krviniek) a mierna anémia - 100-110 g / l.
  • biochemická analýza krvného cukru v krvi je normálna alebo mierne znížená, krvné proteíny sú v normálnych hraniciach, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú normálne a tymolový test je negatívny.
  • analýza moču - žiadne abnormality. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči naznačuje patológiu pečene.
  • zrážanie krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v normálnych medziach.
  • vírusové markery hepatitídy chýbajú.
  • Ultrazvuk pečene.

Diferenciálna diagnostika Gilbertovho syndrómu s Dabin-Johnsonovými a Rotorovými syndrómami:

  • Zväčšená pečeň - typicky, zvyčajne mierne;
  • Bilirubinúria chýba;
  • Zvýšené koproporfyríny v moči - nie;
  • Aktivita glukuronyltransferázy - pokles;
  • Zväčšená slezina - nie;
  • Bolesť v pravom hypochondriu - zriedka, ak je - bolesť;
  • Svrbivá koža chýba;
  • Cholecystografia je normálna;
  • Biopsia pečene - normálna depozícia alebo lipofuscín, degenerácia tukov;
  • Bromsulfaleínový test - často normou, niekedy miernym znížením klírensu;
  • Zvýšený sérový bilirubín je prevažne nepriamy (neviazaný).

Okrem toho sa vykonávajú špeciálne testy na potvrdenie diagnózy:

  • Skúste s hladom.
  • Pôst počas 48 hodín alebo kalorické obmedzenie potravy (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (o 2-3 krát) voľného bilirubínu. Neviazaný bilirubín sa stanovuje na prázdny žalúdok v prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50 až 100% naznačuje pozitívny test.
  • Test s fenobarbitalom.
  • Prijatie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu nenaviazaného bilirubínu.
  • Test s kyselinou nikotínovou.
  • Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi o 2-3 krát počas troch hodín.
  • Vzorka s rifampicínom.
  • Podávanie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Potvrďte tiež, že diagnóza umožňuje perkutánnu punkciu pečene. Histologické vyšetrenie punkcie nevykazuje žiadne príznaky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

komplikácie

Samotný syndróm nevyvoláva žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité rozlíšiť jeden typ žltačky od druhého včas. V tejto skupine pacientov bola zaznamenaná zvýšená citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako sú alkohol, drogy a niektoré skupiny antibiotík. Preto ak sú prítomné vyššie uvedené faktory, je potrebné kontrolovať hladinu pečeňových enzýmov.

Liečba Gilbertovho syndrómu

V dobe odpustenia, ktorá môže trvať niekoľko mesiacov, rokov a dokonca aj celý život, nie je potrebné špeciálne ošetrenie. Tu je hlavnou úlohou zabrániť zhoršeniu. Je dôležité dodržiavať režim diéty, práce a odpočinku, nesmiete prekrývať a vyhýbať sa prehriatiu tela, aby ste odstránili vysoké zaťaženie a nekontrolované lieky.

Liečba liečiv

Liečba Gilbertovej choroby pri vzniku žltačky zahŕňa použitie liekov a diétu. Z liekov sa používajú:

  • albumín - na zníženie bilirubínu;
  • antiemetikum - podľa indikácií, v prítomnosti nevoľnosti a zvracania.
  • barbituráty - na zníženie hladiny bilirubínu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektory - na ochranu pečeňových buniek ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - znížiť žltosť kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretiká - na odstránenie bilirubínu v moči ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty - zníženie množstva bilirubínu odstránením z čreva (aktívne uhlie, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je dôležité poznamenať, že pacient bude musieť pravidelne podstupovať diagnostické postupy s cieľom kontrolovať priebeh ochorenia a študovať odpoveď tela na liečbu drogou. Včasné doručenie testov a pravidelné návštevy lekára nielenže znižujú závažnosť symptómov, ale tiež varujú pred možnými komplikáciami, ktoré zahŕňajú závažné somatické patologické ochorenia, ako je hepatitída a ochorenie žlčových ciest.

odpustenie

Dokonca aj vtedy, keď sa prejavila remisia, pacienti by nemali byť "uvoľnený" žiadnym spôsobom - musia sa postarať o to, aby nedošlo k žiadnemu ďalšiemu exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Po prvé, je potrebné zabezpečiť ochranu žlčovodom - zabráni to stagnácii žlče a tvorbe žlčových kameňov. Dobrou voľbou pre takýto postup by boli bylinky cholagogue, prípravky Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne by mal pacient "slepé snímanie" - na prázdny žalúdok, musíte piť xylitol alebo sorbitol, potom musíte ležať na pravej strane a zahriať oblasť anatomickej polohy žlčníka s ohrievačom po dobu pol hodiny.

Po druhé, musíte vybrať vhodnú stravu. Napríklad je potrebné vylúčiť z menu produkty, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov.

jedlo

Strava by mala byť sledovaná nielen počas exacerbácie ochorenia, ale aj počas období remisie.

Je zakázané používať:

  • tučné mäso, hydina a ryby;
  • vajec;
  • horké omáčky a koreniny;
  • čokoláda, pečivo;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sýtené oxidom uhličitým, šťavy v tetrapackách;
  • korenené, slané, vyprážané, údené, konzervované;
  • plnotučné mlieko a mliečne výrobky s vysokým obsahom tuku (smotana, kyslá smotana).

Povolené používanie:

  • všetky druhy obilnín;
  • zeleniny a ovocia v akejkoľvek forme;
  • mliečne výrobky bez tuku;
  • chlieb, galetny pechente;
  • mäso, hydina, ryby nie sú mastnými odrodami;
  • čerstvé šťavy, ovocné nápoje, čaj.

výhľad

Prognóza je priaznivá v závislosti od toho, ako choroba postupuje. Hyperbilirubinémia pretrváva po celý život, ale nie je sprevádzaná nárastom úmrtnosti. Progresívne zmeny pečene sa zvyčajne nevyvíjajú. Pri poistení života týchto ľudí sú klasifikované ako bežné riziko. Pri liečbe fenobarbitalu alebo kardiamínu sa hladina bilirubínu znižuje na normálnu hodnotu. Pacienti majú byť upozornení na to, že sa môže vyskytnúť žltačka po interkurentných infekciách, opakovanom zvracaní a vynechanom jedle.

Bola zaznamenaná vysoká citlivosť pacientov na rôzne hepatotoxické účinky (alkohol, mnohé lieky atď.). Možno vznik zápalu v žlčovodoch, ochorenie žlčových ciest, psychosomatické poruchy. Rodičia detí trpiacich týmto syndrómom by sa mali poradiť s genetikom pred plánovaním ďalšieho tehotenstva. To isté by malo byť vykonané, ak je príbuzný diagnostikovaný v príbuzných pár, ktorí majú mať deti.

prevencia

Gilbertova choroba je výsledkom defektu v dedičnom géne. Zabrániť vývoju syndrómu je nemožné, pretože rodičia môžu byť iba nosičmi a nevykazujú známky odchýlok. Z tohto dôvodu sú hlavné preventívne opatrenia zamerané na prevenciu exacerbácií a predlžovanie doby remisie. To sa dá dosiahnuť odstránením faktorov, ktoré vyvolávajú patologické procesy v pečeni.

Gilbertova choroba: príznaky a liečba

Gilbertova choroba - hlavné príznaky:

  • slabosť
  • nevoľnosť
  • Strata chuti do jedla
  • distenzia
  • grganie
  • hnačka
  • Bitter ústa
  • Pravá bolesť brucha
  • zápcha
  • pálenie záhy
  • Žlté sliznice

Gilbertov syndróm je dedičným typom ochorenia, ktoré sa prejavuje ako trvalé alebo dočasné zvýšenie hladiny bilirubínu, žltačka v krvi, ako aj niektorých ďalších špecifických príznakov. Treba poznamenať, že Gilbertova choroba, ktorej symptómy musí byť zaznamenaná pacientom s určitou frekvenciou, nie je vôbec nebezpečným ochorením a navyše nevyžaduje špeciálnu liečbu.

Všeobecný opis

Gilbertov syndróm, ktorý je tiež definovaný ako jednoduchá familiárna cholemia, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémia, konštitutívna hyperbilirubinémia alebo nehemolytická rodinná žltačka, je pigmentovaná hepatóza. Vzniká v dôsledku mierne prerušovaného zvýšenia obsahu bilirubínu v krvi, čo zase prispieva k narušeniu jeho intracelulárneho transportu priamo na jeho spojenie a glukurónovej kyseline. Tiež môže vzniknúť pigmentová hepatóza v dôsledku zníženia miery hyperbilirubinémie, ktorá vznikla v dôsledku vystavenia fenobarbitalu alebo v dôsledku autozomálneho dominantného dedičstva.

Inými slovami, hlavnou príčinou Gilbertovho syndrómu je geneticky stanovený nedostatok určitého enzýmu v pečeni, ktorý sa podieľa na procese metabolizmu bilirubínu.

Podmienky pre nedostatok tohto enzýmu neumožňujú možnosť pripojenia bilirubínu v pečeni, čo v dôsledku toho vedie k zvýšeniu jeho hladiny v krvi a následnému vzniku žltačky. Treba poznamenať, že bilirubín je na vyššej úrovni od narodenia v prípade príznaku Gilberta. Medzitým sú všetky novorodenci náchylné na výskyt fyziologickej žltačky so zodpovedajúcou vysokou hladinou bilirubínu, a preto v niektorých prípadoch dôjde k zisteniu ochorenia v neskoršom veku.

Gilbertov syndróm: príznaky

Vzhľadom na hlavné príznaky tejto choroby je potrebné zdôrazniť, že sú spravidla dočasné. V tomto prípade dochádza k prejavom a exacerbácii príznakov počas fyzickej námahy (cvičenie), stresu, pôstu, užívania určitých druhov liekov a alkoholu. Vysielané vírusové ochorenia môžu tiež zohrávať úlohu (akútne respiračné infekcie, chrípka, hepatitída atď.).

Hlavným príznakom je tvorba miernej žltačky (určenej jej lekármi - v iktericite) skléry, zatiaľ čo sa stáva, že výskyt žltačky medzi pacientmi má jediný prejav charakteru. Existujú však časté prípady čiastočného vyfarbenia nôh a dlaní, nasolabiálneho trojuholníka a pazúrovitých oblastí.

Viac ako polovica prípadov ochorenia spôsobuje dyspeptické ťažkosti, ktoré pozostávajú najmä z nevoľnosti a nedostatku chuti do jedla, abnormálnych stolíc (hnačka, zápcha), bolesti a plynatosti, pálenia záhy a horkosti v ústach. Žltačka môže ovplyvniť nielen kožu, ale aj skléru očí, slizníc. Priebeh ochorenia so štandardným prejavom prejavov, to znamená vo forme, ktorá je charakteristická pre zdravých ľudí, môže byť dosť pravdepodobná.

Niekedy môže byť Gilbertova choroba sprevádzaná slabosťou a nepríjemnými pocitmi, ktoré sa vyskytujú v pečeni, čo sa naviac zvyšuje približne o 60% celkového počtu pacientov (10% sa stretáva s charakteristickým nárastom sleziny).

Vzhľadom na skutočnosť, že hlavným rysom, ktorý vám v diagnostike umožňuje určiť ochorenie, je zvýšená hladina bilirubínu v krvi, potom sa použije test s použitím fenobarbitalu. Po jej užívaní v prítomnosti Gilbertovho syndrómu klesá hladina bilirubínu v krvi.

Gilbertova choroba: liečba

Ako sme už uviedli, špecifický typ liečby Gilbertovho syndrómu sa nevyžaduje a choroba nie je pre pacienta nebezpečná. Medzitým je určených niekoľko laboratórnych testov, testov a vzoriek na ich zistenie. Súlad s konkrétnym rozvinutým režimom prispieva k udržaniu bilirubínu v normálnom stave alebo na úrovni s miernym zvýšením ukazovateľov, ktoré nevyvolávajú prejavy ochorenia.

Gilbertov syndróm zahŕňa elimináciu fyzických záťaží, ako aj odmietnutie konzumácie tučných potravín a alkoholu. Na začiatku obdobia intenzifikácie choroby je predpísaný šetriaci typ stravy (č. 5), liečba vitamínmi, ako aj prípravky na tok žlče. Systematicky, ako je predpísané lekárom, je potrebné vziať liečebné prípravky zamerané na zlepšenie funkcie pečene.

Na diagnostiku ochorenia a určenie vhodného priebehu liečby sa vyžaduje konzultácia s niekoľkými špecialistami: terapeut, genetik a hematológ.

Ak si myslíte, že máte Gilbertovu chorobu a symptómy charakteristické pre túto chorobu, potom vám môžu pomôcť lekári: terapeut, hematológ, genetik.

Tiež odporúčame použiť našu on-line diagnostiku chorôb, ktorá vyberá možné ochorenia na základe zaznamenaných symptómov.

Cholecystitída je zápalové ochorenie, ktoré sa vyskytuje v žlčníku a je sprevádzané ťažkými príznakmi. Cholecystitída, ktorej symptómy sa vyskytujú, pretože samotná choroba, u približne 20% dospelých, môže prebiehať v akútnej alebo chronickej forme.

Biliárna dyskinéza je ochorenie gastrointestinálneho traktu, v dôsledku ktorého dochádza k narušeniu fungovania žlčových ciest. Výsledkom je, že žlta nesprávne vstupuje do dvanástnika, čo spôsobuje nerovnováhu práce tráviaceho traktu. V ľudskom tele, choroba zvyčajne postupuje sekundárne, na pozadí porážky iných zápalových procesov žlčníka. Pozoruhodná je skutočnosť, že sa môže prejaviť z nestabilného duševného stavu človeka.

Povrchová gastroduodenitída je gastroenterologické zápalové ochorenie, ktoré postihuje steny žalúdka, sliznice a tenkého čreva.

Giardiáza u detí - je parazitárna patológia vyvolaná jednobunkovým mikroorganizmom - Giardia. Ochorenie sa považuje za najčastejšie diagnostikovanú u pacientov v pediatrickej vekovej skupine. Existuje niekoľko mechanizmov pre penetráciu patologického činidla do tela dieťaťa - najčastejšie sa to dosiahne jedlom. Hlavná riziková skupina pozostáva z detí vo veku 3-4 rokov.

Gastroenterokolitída (toxikinfekcia spôsobená jedlom) je zápalové ochorenie, ktoré vedie k porušeniu gastrointestinálneho traktu, ktorý sa nachádza hlavne v malom alebo hrubom čreve. Predstavuje veľké nebezpečenstvo spôsobené možnou dehydratáciou tela pri absencii dostatočnej kontroly. Je charakterizovaný rýchlym štartom a rýchlym prúdom. Spravidla sa 3-4 dni, ak sa dodržiavajú odporúčania lekára, ako aj predpisovanie adekvátnej liečby, príznaky ochorenia ustupujú.

S cvičením a temperamentom môže väčšina ľudí robiť bez medicíny.

Jednoducho povedané o Gilbertovej chorobe: príčiny, symptómy, diagnóza a možnosti liečby

Genetické poruchy, najmä ochorenie pečene, sa stali veľmi bežnými. Gilbertov syndróm je jednou z týchto patológií. Toto ochorenie výrazne nezhoršuje funkciu pečene a nevedie k fibróze, ale významne zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertov syndróm (SJ) je dedičná pigmentálna hepatóza, v ktorej pečeň nemôže úplne spracovať zlúčeninu nazývanú bilirubín. V tomto stave sa hromadí v krvnom riečisku a spôsobuje hyperbilirubinémiu.

V mnohých prípadoch je vysoký bilirubín znakom, že sa niečo deje s funkciou pečene. Avšak s LF, pečeň zvyčajne zostáva normálne.

Nie je to nebezpečný stav a nie je potrebné liečiť hoci môže spôsobiť menšie problémy.

Gilbertova choroba postihuje mužov častejšie ako ženy. Diagnóza sa zvyčajne vykonáva v neskorých dospievajúcich alebo začiatkoch dvadsiatych rokov. Ak majú ľudia s SJ epizódy hyperbilirubinémie, sú zvyčajne mierne a vyskytujú sa, keď je telo vystavené stresu, napríklad kvôli dehydratácii, dlhým obdobiam bez jedla (pôst), ochoreniu, intenzívnemu cvičeniu alebo menštruácii. Avšak asi 30% ľudí so syndrómom nemá žiadne známky alebo príznaky stavu a porucha sa vyskytuje v nich len vtedy, keď normálne krvné testy ukazujú zvýšenú hladinu nepriameho bilirubínu.

Ďalšie mená Gilbertovho syndrómu:

  • ústavná dysfunkcia pečene;
  • rodinná nehemolytická žltačka;
  • Gilbertova choroba;
  • nekonjugovaná benígna bilirubinémia.

dôvody

Poruchy v géne UGT1A1 vedú k Gilbertovmu syndrómu. Tento gén poskytuje pokyny na produkciu enzýmu glukuronosyltransferázy, ktorý sa nachádza hlavne v pečeňových bunkách a je potrebný na odstránenie bilirubínu z tela.

Bilirubín je normálny vedľajší produkt vytvorený po rozpadu starých červených krviniek, ktoré obsahujú hemoglobín, bielkovinu, ktorá prenáša kyslík v krvi.

Červené krvinky zvyčajne žijú približne 120 dní. Po uplynutí tohto obdobia sa hemoglobín rozpadá na hem a globín. Globin je bielkovina uložená v tele pre neskoršie použitie. Heme z tela musí byť odstránené.

Odstránenie hemu sa nazýva glukuronidácia. Heme sa rozdelí na oranžovo-žltý pigment, "nepriamy" alebo nekonjugovaný bilirubín. Tento nepriamy bilirubín vstupuje do pečene. Rozkladá sa v tuku.

Bilirubín v pečeni je spracovaný enzýmom nazývaným urodín-difosfát-glukuronosyltransferáza a prevádza sa na formu rozpustnú vo vode. Toto je "konjugovaný" bilirubín.

Konjugovaný bilirubín sa vylučuje do žlče, táto biologická tekutina pomáha pri trávení. Uchováva sa v žlčníku, odkiaľ sa uvoľňuje do tenkého čreva. V čreve sa bilirubín prevádza baktériami na pigmentové látky, stercobilín. Potom sa vylučuje výkalmi a močom.

Ľudia so SJ majú približne 30 percent normálnej funkcie enzýmu glukuronozyl transferázy. Výsledkom toho je, že nekonjugovaný bilirubín nie je dostatočne glukurónový. Táto toxická látka sa hromadí v tele, čo spôsobuje miernu hyperbilirubinémiu.

Nie všetci jedinci s genetickými zmenami, ktoré spôsobujú Gilbertov syndróm, vyvíjajú hyperbilirubinémiu. To naznačuje, že vývoj stavu môže vyžadovať ďalšie faktory, ako sú podmienky, ktoré ďalej komplikujú proces glukuronidácie. Napríklad červené krvinky sa môžu ľahko rozpadnúť, uvoľňujú nadmerné množstvo bilirubínu a narušený enzým nemôže plne vykonávať svoju prácu. Naopak, pohyb bilirubínu v pečeni, kde by bol glukuronovaný, môže byť narušený. Tieto faktory súvisia so zmenami v iných génoch.

Okrem dedenia poškodeného génu neexistujú žiadne rizikové faktory pre vývoj SJ. Porucha nie je spojená so životným štýlom, návykmi, stavmi prostredia alebo závažnými základnými patologickými stavmi pečene, ako je cirhóza, hepatitída B alebo hepatitída C.

Mechanizmus dedičnosti

Gilbertov syndróm je autozomálna recesívna porucha.

Každý človek má dve sady génov, ktoré sú prenášané od otca a od matky. Kvôli tejto duplicite dochádza k vzniku genetických porúch, keď sa zdedia dva rozrušené gény (homozygotný variant).

Oveľa častejšie v dvojici zdedených génov je iba jeden abnormálny (heterozygotný variant). V tomto prípade existujú tieto scenáre:

Dominantný typ dedičstva - poškodený gén dominuje nad normálnym. Choroba sa vyskytuje dokonca aj vtedy, keď je z páru abnormálny iba jeden gén.

Recesívny spôsob dedičnosti - zdravý gén úspešne kompenzuje podradenosť defektného génu a potláča (recesiu) svoju činnosť. Gilbertova choroba sleduje presne tento mechanizmus dedičnosti. Až keď nastane homozygotný variant, dochádza k syndrómu, keď sú dva gény chybné. Riziko vyvinúť takúto možnosť je však dosť vysoké, keďže heterozygotný syndróm Gilbertovho syndrómu je veľmi populárny u populácie. Títo ľudia sú nosičmi defektného génu, ale ochorenie sa nezjavuje (hoci je možný mierny nárast nepriameho bilirubínu).

Autozomálny mechanizmus znamená, že choroba nie je spojená s pohlavím.

Dedičstvo na autozomálne recesívnom type preto naznačuje nasledovné:

  • rodičia dotknutých osôb nemusia nevyhnutne postihovať túto chorobu;
  • u pacientov so syndrómom sa môžu narodiť zdravé deti (častejšie sa to deje).

Nedávno sa Gilbertova choroba považovala za autozomálnu dominantnú poruchu (choroba sa vyskytuje, keď je poškodený iba jeden gén v páre). Moderné štúdie tento názor vyvrátili. Tiež vedci zistili, že takmer polovica ľudí má abnormálny gén. Riziko príjmu Gilbertovej choroby s dominantným typom u rodičov by sa výrazne zvýšilo.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí so SJ má krátke epizódy žltačky (žltnutie očí a kože) kvôli akumulácii bilirubínu v krvi.

Keďže choroba zvyčajne vedie len k miernemu zvýšeniu bilirubínu, žltnutie je často mierne (subicterické). Najčastejšie postihuje oči.

Niektorí ľudia majú aj iné problémy s epizódami žltačky:

  • pocit únavy;
  • závraty;
  • bolesť brucha;
  • strata chuti do jedla;
  • syndróm dráždivého čreva - bežná tráviaca patológia vedúca k žalúdočným kŕčom, nadúvaniu, hnačke a zápche;
  • problémy s koncentráciou a jasným myslením (mozgová hmla);
  • celkový pocit choroby.

U jednotlivých pacientov sa ochorenie vyznačuje príznakmi spojenými s emocionálnou sférou:

  • strach bez príčiny a záchvaty paniky;
  • depresívna nálada, niekedy premena na dlhú depresiu;
  • podráždenosť;
  • Existuje tendencia k asociálnemu správaniu.

Tieto príznaky nie sú vždy spôsobené zvýšenou hladinou bilirubínu. Faktor sebapnózy často ovplyvňuje stav pacienta.

Nie tak veľmi prejavuje táto porucha psychiku pacienta, ako súvislý nemocničný sprievod, ktorý začal s dospievaním. Pravidelné testy v priebehu mnohých rokov, výlety na klinikách vedú k tomu, že niektorí ľudia sa rozumne nedomnievajú, že sú vážne chorí a podradní, zatiaľ čo iní sú nútení vzdorovito ignorovať svoju chorobu.

Tieto problémy sa však nemusia nevyhnutne považovať za priamo spojené s nárastom množstva bilirubínu, môžu naznačovať inú chorobu inú ako LF.

diagnostika

Diagnóza zohľadňuje dedičnú povahu ochorenia, nástup manifestácie v dospievaní, chronickú povahu kurzu s krátkymi exacerbáciami a mierny nárast objemu nepriameho bilirubínu.

Druhy štúdií na vylúčenie iných ochorení s podobnými príznakmi.

Odporúča sa tiež vyšetrenie štítnej žľazy (ultrazvuk, testovanie hladín hormónov, detekcia autoprotilátok), pretože jej ochorenia sú úzko spojené s patologickou pečeňou.

Vykonaním všetkých vyššie uvedených štúdií budete môcť vylúčiť iné patológie a tým potvrdiť Gilbertov syndróm.

V súčasnosti existujú dve metódy, ktoré so 100% pravdepodobnosťou potvrdia diagnózu Gilbertovho syndrómu:

  • molekulárna genetická analýza - pomocou PCR sa zisťuje abnormalita DNA, ktorá je zodpovedná za výskyt choroby;
  • biopsia punkcie pečene - malý kúsok pečene sa odoberie so špeciálnou ihlou na analýzu a potom sa materiál vyšetrí pod mikroskopom. Tento postup sa vykonáva s cieľom vylúčiť malígny nádor, cirhózu alebo hepatitídu.

Liečba Gilbertovho syndrómu - je to možné?

SJ spravidla nepotrebuje lieky. Ak chcete zastaviť zhoršenie, stačí eliminovať faktory, ktoré to spôsobili. Potom sa množstvo bilirubínu zvyčajne rýchlo znižuje.

Niektorí pacienti však potrebujú užívanie liekov. Špecialista ich nie vždy vymenúva, pacienti často si samostatne vyberajú samostatne účinné lieky:

  1. Fenobarbitalu. To je najpopulárnejšie medzi ľuďmi so syndrómom. Liečivo so sedatívnym účinkom dokonca v malom dávkovaní účinne znižuje množstvo nepriameho bilirubínu. To však nie je najideálnejšou možnosťou z nasledujúcich dôvodov: droga vedie k závislosti, po ukončení liečby sa účinok lieku ukončí, predĺžené užívanie vedie k komplikáciám pečene; mierny sedatívny účinok narúša aktivity, ktoré si vyžadujú zvýšenú koncentráciu.
  2. Flumetsinol. Liek selektívne aktivuje mikrozomálne pečeňové enzýmy vrátane glukuronyltransferázy. Na rozdiel od fenobarbitalu je účinok na množstvo bilirubínu v flumecinole menej výrazný, ale účinok trvá dlhšie 20-25 dní po ukončení užívania. Okrem alergií nie sú pozorované žiadne nežiaduce reakcie.
  3. Stimulanty peristaltiky (domperidón, metoklopramid). Liečivo sa používa ako antiemetikum. Stimuláciou motility gastrointestinálneho traktu a vylučovaním žlčou liek eliminuje nepríjemné tráviace poruchy.
  4. Enzýmy trávenia. Lieky výrazne zmierňujú príznaky gastrointestinálneho traktu počas exacerbácií.

diéta

S LF je dôležitá zdravá výživa.

Jedlo by malo byť pravidelné a časté, nie vo veľkých dávkach, bez dlhých prestávok a nie menej ako 4 krát za deň.

Táto strava má stimulujúci účinok na pohyblivosť žalúdka a vedie k rýchlej preprave potravy zo žalúdka do čreva a to má pozitívny vplyv na biliárny proces a fungovanie pečene ako celku.

Strava pre syndróm by mala zahŕňať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladidiel, sacharidov, viac ovocia a zeleniny. Odporúčame karfiol a ružičkový kel, repu, špenát, brokolicu, grapefruity, jablká. Je potrebné používať obilniny bohaté na vlákninu (pohánka, ovos, atď.) A je lepšie obmedziť spotrebu zemiakov. S cieľom uspokojiť potrebu kvalitných proteínov sú vhodné neakútne rybie pokrmy, morské plody, vajcia a mliečne výrobky. Mäso sa neodporúča úplne vylúčiť zo stravy. Káva je lepšie zmeniť na čaj.

Tuhá vegetariánska strava je neprijateľná, pretože neposkytuje pečeň nevyhnutné aminokyseliny, ktoré sa nedajú nahradiť. Veľké množstvo sóje tiež nepriaznivo ovplyvňuje telo.

záver

Gilbertov syndróm je celoživotné ochorenie. Patológia však nevyžaduje liečbu, pretože nepredstavuje hrozbu pre zdravie a nevedie ku komplikáciám alebo zvýšenému riziku ochorení pečene.

Epizódy žltačky a všetky súvisiace prejavy sú zvyčajne krátkodobé a nakoniec zmiznú.

S touto chorobou nie je dôvod zmeniť stravu alebo množstvo fyzickej aktivity, ale odporúčania pre zdravú vyváženú stravu a usmernenia pre fyzickú aktivitu by sa mali uplatňovať.

Čo je Gilbertov genetický syndróm a ako liečiť túto chorobu?

Gilbertov syndróm (familiárna žltačka, pigmentárna hepatóza) je benígna hepatálna patológia charakterizovaná epizodickým miernym zvýšením koncentrácie bilirubínu v krvi.

Ochorenie priamo súvisí s poruchou dedičnosti génov. Choroba nevedie k vážnemu poškodeniu pečene, ale keďže je založená na porušení syntézy enzýmu zodpovedného za neutralizáciu toxických látok, je možný vznik komplikácií spojených so zápalom žlčových ciest a tvorbou kameňov v žlčníku.

Gilbertov syndróm - čo to je v jednoduchých slovách

Aby sme pochopili podstatu patológie, je potrebné rozvinúť funkcie pečene. U zdravého človeka tento orgán dobre vykonáva hlavné funkcie filtrovania, to znamená, že syntetizuje žlč, ktorý je potrebný na rozklad bielkovín, tukov a sacharidov, podieľa sa na metabolických procesoch, neutralizuje a odstraňuje toxické látky z tela.

V Gilbertovom syndróme pečeň nie je schopná úplne spracovať a odstrániť toxický bilirubín biliárneho pigmentu z tela. Je to spôsobené nedostatkom produkcie špecifického enzýmu zodpovedného za jeho neutralizáciu. V dôsledku toho sa voľný bilirubín hromadí v krvi a škvrny oči a kožu v žltej farbe. Preto hovorovo hovorí, choroba sa nazýva chronická žltačka.

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie, defekt v géne zodpovednom za správnu výmenu bilirubínového žlčového pigmentu. Priebeh ochorenia je sprevádzaný pravidelným výskytom strednej žltačky, ale súčasne sú testy funkcie pečene a iné biochemické parametre krvi normálne. Hereditné ochorenie je častejšie diagnostikované u mužov a najprv sa prejavuje v dospievaní a mladosti, čo súvisí so zmenami v metabolizme bilirubínu pod vplyvom pohlavných hormónov. V tomto prípade sa príznaky ochorenia vyskytujú pravidelne počas celého života. Gilbertov syndróm - ICD 10 má kód K76.8 a súvisí s rafinovaným ochorením pečene s autozomálnym dominantným spôsobom dedičnosti.

dôvody

Vedci poznamenávajú, že Gilbertov syndróm sa nevyskytuje na "prázdnom" mieste, pretože pre jeho vývoj je potrebný tlak, ktorý spúšťa mechanizmus vývoja choroby. Takéto provokujúce faktory zahŕňajú:

  • nevyvážená strava s prevahou ťažkých, tučných potravín;
  • zneužívanie alkoholu;
  • dlhodobé užívanie určitých liekov (antibiotiká, kofeín, lieky zo skupiny NSAID);
  • liečba glukokortikosteroidmi;
  • užívanie anabolických steroidov;
  • dodržiavanie prísnych diét, pôstu (dokonca aj na lekárske účely);
  • predchádzajúce chirurgické zákroky;
  • nadmerné cvičenie;
  • nervové napätie, chronický stres, depresívne stavy.

Klinické príznaky ochorenia môžu vyvolať dehydratáciu (dehydratáciu organizmu) alebo infekčné choroby (chrípka, ARVI), vírusovú hepatitídu, črevné ochorenia.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Celkový stav pacientov s Gilbertovým syndrómom je zvyčajne uspokojivý. Symptómy ochorenia sa vyskytujú pravidelne pod vplyvom provokačných faktorov. Hlavné príznaky ochorenia sú:

  • syndróm žltačky rôzneho stupňa intenzity;
  • slabosť, únava s minimálnym námahom;
  • poruchy spánku - stáva sa neklidný, prerušovaný;
  • tvorba jednoduchých alebo viacnásobných žltých plakov (xanthelasm) v očných viečkach.

S nárastom koncentrácie bilirubínu v krvi môže celé telo alebo jednotlivé oblasti pokožky v oblasti nasolabiálneho trojuholníka, chodidiel, paliem a podpazuší žltnúť. Žltosť očí sa pozoruje so znížením hladiny bilirubínu. Závažnosť žltačky je tiež odlišná - od mierneho žltnutia žalúdka až po jasnú žltosť kože.

Ďalšími podmienenými príznakmi ochorenia, ktoré sa nie vždy objavujú, sú:

  • ťažkosť v správnom hypochondriu;
  • nepohodlie v brušnej dutine;
  • nadmerné potenie;
  • bolesti hlavy, závraty;
  • letargická apatia alebo, naopak, podráždenosť a nervozita;
  • ťažký pruritus;
  • nadúvanie, nadúvanie, pálenie, horkosť v ústach;
  • poruchy stolice (hnačka alebo zápcha).

Genetická choroba má niektoré charakteristiky kurzu. Takže každý štvrtý pacient s Gilbertovým syndrómom má zväčšené pečeň, zatiaľ čo orgán vyčnieva pod oblúkovým oblúkom, ale jeho štruktúra je normálna, palpácia necíti bolestivosť. U 10% pacientov dochádza k nárastu sleziny a komorbidít - dysfunkcia žlčových ciest, cholecystitída. U 30% pacientov je choroba takmer bez symptómov, neexistujú žiadne sťažnosti a ochorenie môže dlho zostať bez povšimnutia.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm?

Žltá farba kože a skléry v Gilbertovom syndróme určuje prebytok žlčového pigmentového bilirubínu. Ide o toxickú látku, ktorá vzniká počas rozpadu hemoglobínu. V zdravom tele sa bilirubín v pečeni viaže na molekulu kyseliny glukurónovej a v tejto forme už nie je nebezpečenstvo pre telo.

Pri nedostatočnej produkcii špecifického enzýmu, ktorý neutralizuje voľný bilirubín v pečeni, sa jeho koncentrácia v krvi zvyšuje. Hlavným rizikom nekonjugovaného bilirubínu je to, že je vysoko rozpustný v tukoch a je schopný interagovať s fosfolipidmi v bunkových membránach a vykazovať neurotoxické vlastnosti. Najprv nervový systém a mozgové bunky trpia vplyvom toxickej látky. Spolu s krvným riešením sa bilirubín šíri po celom tele a spôsobuje dysfunkcie vnútorných orgánov, čo nepriaznivo ovplyvňuje fungovanie pečene, žlčových a tráviacich systémov.

U pacientov s Gilbertovým syndrómom dochádza k poškodeniu pečene a zvýšenej citlivosti orgánu na vplyv hepatotoxických faktorov (alkohol, antibiotiká). Časté exacerbácie choroby vedú k vzniku zápalových procesov v biliárnom systéme, tvorbe žlčových kameňov a sú príčinou zlého zdravotného stavu, zníženej účinnosti a zhoršenia kvality života pacienta.

diagnostika

Pri stanovení diagnózy sa lekár musí spoľahnúť na výsledky laboratórnych a inštrumentálnych štúdií, zohľadniť hlavné klinické príznaky a údaje o rodinnej anamnéze - čiže zistiť, či blízki príbuzní trpia ochorením pečene, žltačkou a alkoholizmom.

V procese vyšetrenia odhalil žltosť kože a slizníc, bolesť v pravom hypochondriu, mierne zvýšenie veľkosti pečene. Lekár berie do úvahy pohlavie a vek pacienta, upresňuje, kedy sa objavili prvé príznaky ochorenia, zistí, či sú sprievodné chronické ochorenia spôsobujúce žltačku. Po vyšetrení musí pacient prejsť sériou testov.

Všeobecná a biochemická analýza krvi Gilbertovho syndrómu pomôže určiť nárast celkového bilirubínu vďaka jeho voľnej nepriamej frakcii. Vývoj Gilbertovho syndrómu bude znamenať hodnotu až 85 μmol / l. Zároveň zostávajú v normálnom rozmedzí iné ukazovatele - bielkoviny, cholesterol, AST, ALT.

Analýza moču - nedochádza k žiadnym zmenám v rovnováhe elektrolytov, výskyt bilirubínu naznačuje vývoj hepatitídy a moč sa stáva farbou tmavého piva.

Analýza výkalov stercobilínu umožňuje zistiť prítomnosť tohto konečného produktu premeny bilirubínu.

Metóda PCR - štúdia zameraná na identifikáciu genetického defektu v géne zodpovednom za metabolizmus bilirubínu.

Rimfacinovaya test - zavedenie pacienta 900 mg antibiotika spôsobuje zvýšenie hladiny nepriameho bilirubínu v krvi.

Markery pre vírusy hepatitídy B, C a D u Gilbertovho syndrómu nie sú definované.

Špecifické testy pomôžu potvrdiť diagnózu:

  • test fenobarbitalu - pri podávaní fenobarbitalu sa zníži hladina bilirubínu;
  • test s kyselinou nikotínovou - pri intravenóznom podaní lieku sa koncentrácia bilirubínu niekoľkokrát zvýši v priebehu 2-3 hodín.
  • test na hladovanie - na pozadí nízkokalorickej stravy sa pozoruje zvýšenie hladiny bilirubínu o 50 až 100%.
Metódy nástrojového výskumu:
  • Ultrazvuk brušný;
  • Ultrazvuk pečene, žlčníka a kanálikov;
  • duodenálna intubácia;
  • štúdie hepatického parenchymu rádioizotopovou metódou.

Biopsia pečene sa vykonáva iba v prípade podozrenia na chronickú hepatitídu a cirhózu.

Genetická analýza sa považuje za najrýchlejší a najefektívnejší. Gilbertov homozygotný syndróm možno určiť pomocou diagnostiky DNA pomocou génu UDVHT. Diagnóza sa potvrdí, keď počet TA opakovaní (2 nukleové kyseliny) v promótorovej oblasti defektného génu dosiahne 7 alebo tento indikátor prekročí.

Pred začatím liečby odborníci odporúčajú, aby sa vykonala genetická analýza Gilbertovho syndrómu, aby sa zabezpečilo správne vykonanie diagnózy, pretože sa lieky s hepatotoxickým účinkom používajú v procese liečenia ochorenia. Ak sa diagnostikant mýli, prvé, ktoré trpia touto liečbou, bude pečeň.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Lekár zvolí schému liečby, pričom zohľadní závažnosť príznakov, celkový stav pacienta a hladinu bilirubínu v krvi.

Ak indexy nepriamej frakcie bilirubínu neprekročia 60 μmol / l, má pacient len ​​miernu žltosť pokožky a žiadne príznaky ako zmena správania, nevoľnosť, vracanie, ospalosť - nie je predpísaný žiadny liek. Základom terapie je úprava životného štýlu, dodržiavanie práce a odpočinku, obmedzenie fyzickej námahy. Pacientovi sa odporúča zvýšiť príjem tekutín a dodržiavať diétu, ktorá vylučuje použitie mastných, korenených, vyprážaných potravín, žiaruvzdorných tukov, konzervovaných potravín a alkoholu.

V tomto štádiu sa používajú sorbenty (aktívne uhlie, Polysorb, Enterosgel) a metódy fototerapie. Modrá slnečná clona umožňuje voľný bilirubín prejsť do vo vode rozpustnej frakcie a opustiť telo.

Pri zvýšení hladiny bilirubínu na 80 μmol / l a vyššie je pacientovi predpísaný fenobarbital (Barboval, Corvalol) v dávke až 200 mg na zaklinenie. Trvanie liečby je 2-3 týždne. Strava sa stane prísnejšou. Pacient by mal úplne odstrániť stravu:

  • konzervované, pikantné, mastné, ťažké jedlá;
  • Muffin, sladkosti, čokoláda;
  • silný čaj a káva, kakao, všetky druhy alkoholu.

Dôraz sa kladie na výživu na dietetické mäso a ryby, obilniny, vegetariánske polievky, čerstvá zelenina a ovocie, sušienky, sladké šťavy, ovocné nápoje, ovocné nápoje, nízkotučné kyslé mliečne nápoje.

hospitalizácia

Ak hladina bilirubínu naďalej narastá, zhoršuje sa, pacient potrebuje hospitalizáciu. V nemocničnom prostredí zahŕňa režim liečby:

  • hepatoprotektory na udržanie funkcie pečene;
  • intravenózne podanie roztokov polyiónovej;
  • príjem sorbentov;
  • užívanie enzýmov, ktoré zlepšujú trávenie;
  • laxatíva na báze laktulózy, čo urýchľuje elimináciu toxínov (Normaze, Duphalac).

V závažných prípadoch intravenózny olovený albumín alebo krvné transfúzie. V tomto štádiu je strava pacienta prísne kontrolovaná, z nej sú odstránené všetky výrobky obsahujúce živočíšne tuky a bielkoviny (mäso, ryby, vajcia, tvaroh, maslo atď.). Pacientovi je dovolené jesť čerstvé ovocie a zeleninu, konzumovať vegetariánske zeleninové polievky, obilniny, sušienky, nízkotučné mliečne výrobky.

Počas období remisie, keď chýbajú akútne symptómy ochorenia, je určený priebeh udržiavacej terapie zameraný na obnovenie funkcie žlčových systémov, zabránenie vzniku žlče a vzniku kameňa. Na tento účel sa odporúča užívať Gepabene, Ursofalk alebo odvar z bylín s choleretickým účinkom. Počas tohto obdobia neexistujú žiadne prísne obmedzenia týkajúce sa stravovania, ale pacient by sa mal vyhýbať alkoholu a potravín, ktoré môžu spôsobiť exacerbáciu ochorenia.

Pravidelne, dvakrát mesačne sa odporúča urobiť slepý zvuk (tuba). Postup je potrebný na odstránenie stagnujúcej žlče, spočíva v tom, že užívate prázdny žalúdok xylitol alebo sorbitol. Potom po dobu pol hodiny položte na pravú stranu teplú vykurovaciu vložku. Postup je najlepšie vykonať v deň voľna, pretože je sprevádzaný vzhľad voľných stoličiek a časté návštevy toalety.

Armádna služba

Mnohí mladí ľudia majú záujem o to, aby armáda prevzali Gilbertov syndróm? Podľa rozpisu chorôb, ktoré podrobne opisujú požiadavky na zdravie draftov, sú pacienti s genetickou žltačkou povolaní do vojenskej služby. Táto diagnóza nie je dôvodom na oneskorenie alebo vylúčenie zo zákazu.

Zároveň je však urobená rezervácia, podľa ktorej by mladý muž mal dostať osobitné podmienky služby. Zástupca s Gilbertovým syndrómom by nemal hladovať, byť vystavený ťažkej fyzickej námahe, jesť len zdravé jedlo. V praxi je za vojenských podmienok prakticky nemožné splniť tieto požiadavky, pretože je možné zabezpečiť všetky potrebné predpisy v ústredí, kde je problematické, aby sa obyčajný vojak dostal.

Zároveň diagnóza Gilbertovho syndrómu je základom pre odmietnutie pri prijímaní do vyšších vojenských zariadení. To znamená, že pre profesionálne služby v rebríčku ozbrojených síl sú mladí ľudia uznaní za nespôsobilých a lekárska komisia im neumožňuje absolvovať prijímacie skúšky.

Ľudové opravné prostriedky

Genetická žltačka je jednou z ochorení, pri ktorej využívajú ľudové lieky mnohí odborníci. Tu sú niektoré obľúbené recepty:

Kombinovaná zmes

Terapeutická kompozícia sa pripraví z rovnakého objemu medu a olivového oleja (500 ml). K tejto zmesi sa pridá 75 ml jablčného octu. Kompozícia sa dôkladne premieša a naleje do sklenenej nádoby, ktorá je uložená v chladničke. Predtým, než začnete miešať s drevenou lyžičkou a užívate 15-20 kvapiek 20 minút pred jedlom. Príznaky žltačky ustupujú už tretí deň liečby, ale zmes sa musí odobrať aspoň týždeň na konsolidáciu pozitívneho výsledku.

Bobová šťava

Listy rastliny sa zhromažďujú v máji, počas obdobia kvitnutia, je v tom čase, že obsahujú najväčšie množstvo užitočných látok. Čerstvé stonky lopúch prechádzajú cez mlynček na mäso, stlačené šťavy s gázou, zriedené na polovicu vodou a odobraté 1 lyžičkou. pred jedlom po dobu 10 dní.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm?

Vzhľad žltej kože alebo očí po sviatku s veľkým množstvom jedál a alkoholických nápojov sa človek môže odhaliť na výzvu ostatných. Takýto jav bude s najväčšou pravdepodobnosťou príznakom dostatočne nepríjemnej a nebezpečnej choroby - Gilbertovho syndrómu.

Doktor môže tiež podozrievať na rovnakú patológiu (a akúkoľvek špecializáciu), ak ho prišiel pacient s žltkastým tónom pleti, alebo keď sa podrobil vyšetreniu, podstúpil testy na "pečeňové testy".

Čo je Gilbertov syndróm

Považovať za chorobu - chronické ochorenie pečene, benígna povahy, ktorý je sprevádzaný periodickej kože a skléry zafarbené žlté oči a ďalšie symptómy. Choroba je má zvlnený charakter - určitú dobu človek necíti žiadnou chorobou, a niekedy vykazujú všetky symptómy patologických zmien v pečeni - obvykle sa to stáva, keď je pravidelné užívanie mastné, pikantné, slaný, údenárskych výrobkov a alkoholických nápojov.

Gilbertov syndróm je spojený s defektom génu, ktorý sa prenáša od rodičov k deťom. Vo všeobecnosti táto choroba nevedie k závažným zmenám v štruktúre pečene, ako je napríklad progresívna cirhóza, ale môže byť komplikovaná tvorbou žlčových kameňov alebo zápalových procesov v žlčových kanáloch.

Existujú experti, ktorí nepovažujú Gilbertov syndróm za ochorenie vôbec, ale toto je trochu nesprávne. Faktom je, že s touto patológiou dochádza k porušeniu syntézy enzýmu, ktorý sa podieľa na neutralizácii toxínov. Ak orgán stratí niektoré z jeho funkcií, potom sa tento stav v medicíne nazýva choroba.

Žltá farba kože v Gilbertovom syndróme je účinok bilirubínu, ktorý sa tvorí z hemoglobínu. Táto látka je celkom jedovatá a pečeň, pri bežnej prevádzke, ju jednoducho ničí, odstraňuje ju z tela. V prípade progresie Gilbertovho syndrómu sa filtrácia bilirubínu nevyskytuje, vstupuje do krvi a šíri sa po celom tele. Okrem toho, dostať sa do vnútorných orgánov, môže zmeniť ich štruktúru, čo vedie k dysfunkčnosti. Je obzvlášť nebezpečné, ak bilirubín "dostane" do mozgu - človek jednoducho stráca niektoré z funkcií. Hneď sme sa ubezpečili, že - s touto chorobou sa tento jav nikdy nevyskytuje, ale ak je komplikovaný akoukoľvek inou jaternou patológiou, potom je takmer nemožné predpovedať "cestu" bilirubínu v krvi.

Gilbertov syndróm je dosť bežnou chorobou. Podľa štatistík je táto patológia u mužov častejšie diagnostikovaná a choroba začína v dospievaní a strednom veku - 12 - 30 rokov.

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Tento syndróm je prítomný iba u ľudí, ktorí obidvaja rodičia "zdedili" defekt druhého chromozómu na mieste zodpovednom za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov. Takáto chyba spôsobuje, že percento tohto enzýmu je o 80% menej, takže sa jednoducho nedokáže vyrovnať s jeho úlohou (transformácia nepriameho bilirubínu toxického na mozog v viazanej frakcii).

Je pozoruhodné, že takýto genetický defekt môže byť iný - v mieste je vždy inzert dvoch ďalších aminokyselín, ale môže byť niekoľko takýchto vkladov - závažnosť Gilbertovho syndrómu závisí od ich počtu.

Samčia hormonálny androgén má veľký vplyv na syntézu pečeňového enzýmu, takže prvé známky ochorenia, ktoré sa uvažujú, sa objavujú v dospievaní, keď nastáva puberta, dochádza k hormonálnym zmenám. Mimochodom, práve kvôli účinku na androgénový enzým je Gilbertov syndróm častejšie diagnostikovaný u mužov.

Zaujímavosťou - daná choroba sa nevyjadruje "od začiatku", je nutný impulz k vzniku symptómov. Takéto provokujúce faktory môžu byť:

  • konzumácia alkoholu často alebo vo veľkých dávkach;
  • pravidelný príjem určitých liekov - streptomycín, aspirín, paracetamol, rifampicín;
  • posledný chirurgický zákrok z akéhokoľvek dôvodu;
  • častý stres, chronická nadmerná práca, neuróza, depresia;
  • liečba liekmi na báze glukokortikosteroidov;
  • častá konzumácia tučných potravín;
  • dlhodobé užívanie anabolických liekov;
  • nadmerné cvičenie;
  • pôst (dokonca aj na lekárske účely).

Venujte pozornosť: tieto faktory môžu vyvolať vývoj Gilbertovho syndrómu, ale môžu tiež ovplyvniť závažnosť ochorenia.

klasifikácia

Gilbertov syndróm v medicíne je klasifikovaný nasledovne:

  1. prítomnosť hemolýzy - dodatočné zničenie červených krviniek. V prípade výskytu uvažovanej choroby súčasne s hemolýzou, hladina bilirubínu bude na začiatku zvýšená, aj keď to nie je charakteristické pre tento syndróm.
  2. Prítomnosť vírusovej hepatitídy. Ak osoba s dvoma chybnými chromozómami trpí vírusovou hepatitídou, príznaky Gilbertovho syndrómu sa objavia pred dosiahnutím veku 13 rokov.

Klinický obraz

Symptómy posudzovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené. Medzi povinné prejavy Gilbertovho syndrómu patria:

  • žlté škvrny kože, ktoré sa z času na čas objavujú, ak sa bilirubín zhorší po exacerbácii, začne bledé oči začať žltnúť;
  • všeobecná slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
  • v očných viečkach sa vytvárajú žlté plaky;
  • spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
  • znížená chuť do jedla.

Podmienené príznaky, ktoré sa nemusia vyskytnúť:

  • v správnom hypochondriu sa cíti ťažké, bez ohľadu na jedlo;
  • bolesť hlavy a závrat;
  • apatie, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pôvodu;
  • svalová bolesť;
  • závažné svrbenie kože;
  • prerušovaný tras horných končatín;
  • nadmerné potenie;
  • brušná distenzia, nauzea;
  • narušené stolice - pacienti sa obávajú hnačky.

Počas obdobia remisie Gilbertovho syndrómu môžu niektoré z podmienených symptómov úplne chýbať a u tretiny pacientov s príslušnou chorobou chýbajú dokonca aj v obdobiach exacerbácie.

Ako je diagnostikovaný Gilbertov syndróm

Samozrejme, lekár nebude schopný presne stanoviť diagnózu, ale aj pri vonkajších zmenách na koži, môžeme predpokladať vývoj Gilbertovho syndrómu. Krvný test na hladinu bilirubínu môže potvrdiť diagnózu - bude zvýšená. A na pozadí takého zvýšenia budú všetky ostatné testy pečeňových funkcií v normálnom rozmedzí - hladina albumínu, alkalická fosfatáza, enzýmy, ktoré poukazujú na poškodenie pečeňových tkanív.

Pri Gilbertovom syndróme netrpia ďalšie vnútorné orgány - hodnoty tejto močoviny, kreatinínu a amylázy. V moči nie sú žiadne žlčové pigmenty a nedôjde k žiadnym zmenám v rovnováhe elektrolytov.

Lekár môže nepriamo potvrdiť diagnózu špecifických testov:

  • fenobarbitalový test;
  • test na pôde;
  • test s kyselinou nikotínovou.

Nakoniec sa diagnostikuje na základe výsledkov analýzy Gilbertovho syndrómu - skúma sa DNA pacienta. Ale po tom vedie lekár niekoľko vyšetrení:

  1. ultrazvukové vyšetrenie pečeň, žlčník a žlčové cesty. Lekár určuje veľkosť pečene, stav jeho povrchu, detekuje alebo vyvracia prítomnosť štrukturálnych zmien, kontroly prítomnosti zápalového procesu v žlčových kanáloch, eliminuje alebo potvrdí zápal žlčníka.
  2. Štúdia metódy rádioizotopov pečeňových tkanív. Takýto prieskum naznačuje porušenie absorpčných a vylučovacích funkcií pečene, čo je vlastné len Gilbertovmu syndrómu.
  3. Biopsia pečene. Histologické vyšetrenie vzorky pečeňového tkaniva pacienta umožňuje vylúčiť zápalové procesy, cirhózu a onkologické zmeny v orgáne a zistiť pokles hladiny enzýmu, ktorý je zodpovedný za ochranu mozgu pred škodlivými účinkami bilirubínu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Je úlohou ošetrujúceho lekára, aby rozhodol, akým spôsobom a či je potrebné vykonať liečbu príslušnej choroby, závisí to od celkového stavu pacienta, od frekvencie exacerbácií, od trvania fáz remisie a od ďalších faktorov. Veľmi dôležitý bod - hladina bilirubínu v krvi.

Až 60 μmol / l

Ak sa na tejto úrovni bilirubínu cíti pacient v normálnom rozmedzí, nezvyšuje sa únava a ospalosť a len malá žltá koža je zaznamenaná, potom nie je predpísaná liečba liekom. Lekári však môžu odporučiť nasledujúce postupy:

  • príjem sorbentov - aktívne uhlie, Polysorb;
  • fototerapia - vystavenie pokožky modrým svetlom umožňuje odstrániť prebytok bilirubínu z tela;
  • diétna terapia - tučné jedlá, alkoholické nápoje a špecifické potraviny, ktoré sú označené ako provokujúce, sú vylúčené zo stravy.

Nad 80 μmol / l

V tomto prípade je pacientovi predpísaný fenobarbital v dávke 50-200 mg denne počas 2-3 týždňov. Vzhľadom na skutočnosť, že táto droga má soporific efekt, pacientovi je zakázaný riadiť auto a chodiť do práce. Lekári môžu tiež odporučiť lieky Barboval alebo Valocordin - obsahujú malé dávky fenobarbitalu, takže nemajú tak výrazný hypnotický účinok.

Keď je bilirubín indikovaný v krvi nad 80 μmol / l, je stanovená prísna strava pre diagnostikovaný Gilbertov syndróm. Je dovolené jesť jedlo:

  • mliečne výrobky a tvaroh s nízkym obsahom tuku;
  • chudé ryby a chudé mäso;
  • nekyslové šťavy;
  • galenické sušienky;
  • zelenina a ovocie v čerstvej, pečenej alebo varenej forme;
  • sušený chlieb;
  • sladkého čaju a ovocných nápojov.

Je prísne zakázané vstúpiť do menu čokoláda, kakao, sladké pečivo, pikantné, mastné, údené a nakladané jedlá, alkoholické nápoje a káva.

Ústavná liečba

Ak v oboch uvedených prípadoch je pacient ošetrovaný Gilbertovým syndrómom ambulantne pod dohľadom lekára, potom ak je hladina bilirubínu príliš vysoká, nespavosť a zníženie chuti do jedla, nevoľnosť bude vyžadovať hospitalizáciu. Znížený bilirubín v nemocnici nasledujúcimi metódami:

  • zavedenie intravenóznych polyiónových roztokov;
  • príjem sorbentov podľa individuálnej schémy;
  • vymenovanie liekov laktulózy - Normaze alebo Duphalac;
  • vymenovanie poslednej generácie hepatoprotektorov;
  • transfúzia krvi;
  • podávanie albumínu.

Diéta pacienta je dramaticky upravená - živočíšne bielkoviny (mäsové výrobky, vajcia, tvaroh, droby, ryby), čerstvá zelenina, ovocie a bobule a tuky sú úplne vylúčené z menu. Je dovolené jesť len polievky bez zazharki, banány, fermentované mliečne výrobky s minimálnym obsahom tuku, pečené jablká, galetné sušienky.

odpustenie

Dokonca aj vtedy, keď sa prejavila remisia, pacienti by nemali byť "uvoľnený" žiadnym spôsobom - musia sa postarať o to, aby nedošlo k žiadnemu ďalšiemu exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Po prvé, je potrebné zabezpečiť ochranu žlčovodom - zabráni to stagnácii žlče a tvorbe žlčových kameňov. Dobrou voľbou pre takýto postup by boli bylinky cholagogue, prípravky Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne by mal pacient "slepé snímanie" - na prázdny žalúdok, musíte piť xylitol alebo sorbitol, potom musíte ležať na pravej strane a zahriať oblasť anatomickej polohy žlčníka s ohrievačom po dobu pol hodiny.

Po druhé, musíte vybrať vhodnú stravu. Napríklad je potrebné vylúčiť z menu produkty, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov.

Lekári Predpovede

Všeobecne platí, že Gilbertov syndróm pokračuje pomerne dobre a nie je príčinou smrti pacienta. Samozrejme, dôjde k určitým zmenám - napríklad pri častých exacerbáciách sa môže vyvíjať zápalový proces v žlčových kanáloch, môžu sa tvoriť žlčové kamene. To ovplyvňuje schopnosť pracovať negatívne, ale nie je dôvodom na registráciu zdravotného postihnutia.

Ak má rodina dieťa narodené s Gilbertovým syndrómom, potom pred ďalším tehotenstvom musia rodičia absolvovať genetické vyšetrenia. Rovnaké vyšetrenia sa vyžadujú u páru, ak má jeden z manželov túto diagnózu alebo ak existujú zjavné príznaky.

Gilbertov syndróm a vojenská služba

Pokiaľ ide o vojenskú službu, Gilbertov syndróm nie je dôvodom na získanie meškania alebo zákazu naliehavej služby. Jediné upozornenie - mladý muž by nemal fyzicky preťažovať, hladovať, pracovať s toxickými látkami. Ale ak má pacient vybudovať profesionálnu kariéru vo vojenskej armáde, potom to nesmie urobiť - jednoducho neprejde zdravotnícku komisiu.

Preventívne opatrenia

Nie je možné predísť rozvoju Gilbertovho syndrómu - táto choroba sa vyskytuje na úrovni genetických abnormalít. Môžete však prijať preventívne opatrenia v súvislosti s frekvenciou exacerbácií a intenzitou prejavov tejto choroby. Takéto opatrenia zahŕňajú nasledujúce odporúčania odborníkov:

  • upraviť stravu a jesť viac rastlinných potravín;
  • vyhnúť sa nadmernej fyzickej námahe, v prípade potreby zmeniť druh práce;
  • vyhnúť sa častým infekciám s vírusovými infekciami - napríklad môžete a mali by ste byť zmiernené, posilniť imunitný systém;
  • eliminovať injekčné lieky, nechránený sexuálny styk - tieto faktory môžu viesť k infekcii vírusovou hepatitídou;
  • skúste menej na priamom slnečnom svetle.

Gilbertov syndróm nie je nebezpečným ochorením, ale vyžaduje určité obmedzenia. Pacienti musia byť pod dohľadom lekára, pravidelne podstupovaní vyšetrení a dodržiavať všetky lekárske menovania a odporúčania odborníkov.

Yana Alexandrovna Tsygankova, lekárka, praktický lekár najvyššej kvalifikačnej kategórie

29 088 celkom zobrazení, 3 zobrazenia dnes


Viac Články O Pečeň

Zápal pečene

Recepty na modrej cibuľke

Modrý luk pre liečbu pečenePečeň je dôležitým orgánom v tele a nesprávnou výživou alebo používaním alkoholu a iných liekov je ľahké upchať, zabiť pečeň, inými slovami vyplniť toxíny.
Zápal pečene

Tvarohový syr s jablkami

Tvarohový syr s jablkamiJablková sezóna je v plnom prúde. Takže dnes priniesli 2 vrecká s jablkami. Navrhujem variť veľmi chutné suflé z jabĺk a tvarohov.prísadyStupne vareniaJablká, nakrájame na malé kúsky, jemne posypeme citrónovou šťavou.